루게릭병의 초기 증상과 치료법/예후

최근 예능 프로그램 '무엇이든 물어보살'에 루게릭병을 판정받은 의뢰인이 나와서 화제였다. 루게릭병은 루게릭 환자를 돕기 위한 기부 캠페인인 아이스버킷 챌린지가 전 세계로 확산되면서 유명해진 질환으로 온몸의 근육이 마비된다는 정도로만 알려져 있다. 오늘은 루게릭 병이 생기는 원인과 초기 증상들, 치료제, 발병 시 예후에 대해 자세히 알아보려고 한다.

 

 

루게릭이란?

루게릭병의 원래 이름은 근위축성측색경화증(Amyotrophic lateral sclerosis, ALS)으로 미국의 뉴욕 양키즈 소속 야구 선수로 대중들에게 사랑받던 루게릭이 근위축성측색경화증을 앓다 사망했는데, 그 이후 루게릭병이라고 부르게 되었다.

루게릭은 신경세포의 퇴화에 의해 온몸 근육이 약화되어 결국엔 호흡근육 마비로 사망에 이르는 질환이다. 2만 명 중 1명 꼴로 발병하는 희귀 질환으로 보통 50대에 발병하며 여성에 비해 남성에게서 1.5~2.5배 정도 발병률이 높은 편이다.

 

루게릭의 원인

1. 글루탐산의 과잉 분비: 루게릭 환자의 뇌척수액에서 정상인 보다 많은 양의 글루탐산이 있다는 연구결과가 있다. 신경전달 물질 중 하나인 글루탐산은 농도가 상승하면 신경세포를 죽이는 독성물로 변하여 근위축성측색경화증 뿐만 아니라 치매 등 퇴행성 뇌질환의 원인으로 의심되고 있다.

2. 유전적 요인: 루게릭 환자의 5~10% 정도가 유전적 요인에 의한 것으로 이 중 20%가 21번 염색체에서 유전자의 돌연변이가 확인되고 이제까지 모두 8곳의 유전자가 유전성 루게릭병을 유발한 다 고한다.

3. 신경영양인자 결핍: 신경에 필요한 영양성분의 결핍으로 운동 신경이 손상된다는 설도 있다.

4. 그 외 환경오염에 의한 독성, 특수한 바이러스의 감염 등이 루게릭 병의 원인으로 의심되고 있지만 아직 확실하게 밝혀진 것은 없다.

 

루게릭 병의 초기 증상

• 손이나 손가락의 근육 퇴화: 물건을 드는 게 힘들고 젓가락질이 힘들어진다. 
• 다리에 힘이 풀리면서 자주 넘어진 게 된다.
• 팔다리가 자주 저리거나 쥐가 난다.
• 혀가 마음대로 움직여지지 않아서 발음이 샌다.
• 침이 잘 넘어가지 않아서 입안에 침이 많은데, 침이 많이 분비되는 것으로 착각하기도 한다.
• 물이나 음식 삼키는 것이 잘 되지 않아 사레가 많이 든다.
• 근육량이 감소하면서 체력이 눈에 띄게 떨어진다.
• 갑자기 손에 힘이 빠지면서 물건을 떨어트린다.

▶시간이 지나면 이러한 증상들은 더욱 심해지고 초기 증상 후 1~5년에 걸쳐 걷기, 말하기, 삼키기, 숨쉬기 등 자발적 움직임의 제한이 오게 된다. 혀 근육과 호흡근육의 약화는 흡인성 폐렴의 위험을 증가시키기도 한다.

 

루게릭의 치료법

▶리루졸: 글루탐산을 억제하는 약물로 루게릭의 최초 치료제로 승인되었지만 근본적인 치료약은 아니다. 다만 생존기간을 조금 연장시켜 줄 뿐이다.

▶에다라본: 뉴런 손상의 원인인 산화 스트레스를 차단하는 역할을 한다. 리루졸과 마찬가지로 루게릭의 악화 속도를 늦춰주는 역할을 한다.

▶줄기세포 치료: 다양한 줄기세포 치료제가 임상시험중지만 아직 치료제로 승인을 받은 것은 없다.

▶물리치료, 언어치료, 호흡요법 등의 치료로 영구적인 신체장애를 조금이나마 늦출 수 있다.

 

루게릭병에 걸린 유명인과 루게릭 환자들의 평균 수명

루게릭병의 평균 생존 기간은 3~4년 정도이고 90%의 환자가 6년 안에 사망한다는 연구 결과가 있다. 하지만 일부 환자들에서는 증상이 점차 호전되어 10년 이상 생존하는 경우도 있다.

▶스티븐 호킹: 세계적인 물리학 박사로 50여 년간 루게릭으로 투병하다 사망하였다.

▶박승일:  대한민국 농구 선수 및 코치로 현재 20년간 투병 중이다.

▶스티븐 힐렌버그: 네모바니 스펀지밥의 창시자로 2년 정도 투병 후 사망하였다.